2 月 15 日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸离开我们的消息，心情非常悲痛，脑海中浮现出她每次积极参加我们患者组织领导人培训会的场景，真的不敢相信，她这样一个积极乐观、开朗阔达的人，最后也没能扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），这是一种独特的低度恶性的罕见肿瘤，症状是大量黏液性液体不断积聚直至逐渐填满腹膜腔，最终不可避免地进展至肠梗阻，如不治疗，将危及生命。腹膜假性黏液瘤的发病率是五十万分之一，多发于女性患者，国内确诊患者有 2,000 多人。玉新大姐是 4 年前确诊的，2015 年她开始和我们一起参与国内的腹膜假性黏液瘤患者服务工作，一直以积极阳光的大姐姐身份在帮助那些深陷困境的病友家庭，给她们以鼓励、支持，甚至经常给那些来京看病的病友一些经济资助，深得全国病友的认可和爱戴，她是病友们心中的一位精神领袖。然而在残酷的病魔面前，我们仍然束手无策。我在工作的每个月里面，几乎都能听到病友因无药可医而离开人世的消息。罕见病是全人类面临的最大的医学挑战，罕见病患者也是最容易被全社会忽视和抛弃的群体。7,000 多种罕见病中，全球有相应治疗方案的病种不到 10%，对中国的患者来说，这些为数不多的治疗方案，仍有许多并不可及。2018 年 5 月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含121 个病种，这是中国罕见病事业发展史上的里程碑事件，标志着国家解决罕见病患者用药可及问题的决心。回望过去的两年，中国在罕见病领域的政策推进是有目共睹的，在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障方面都相继出台多个政策法规，深受行业赞许。罕见病发展中心（CORD）作为国内规模最大、最具影响力、最为专业的患者组织，我们意识到应该要对国内外的药物准入及医疗保障作一个全面的梳理，而这个梳理是基于当下中国的国情和患者家庭的实际需求，为国家在下一步系统解决患者药物可及问题建言献策，这就有了本研究项目的立项。病者有其药的中国梦《中国罕见病药物可及性报告（2019）》并不仅仅是一个学术研究，而是访谈了大量患者家庭、临床医生、行业专家和研究者，从国内现状、全球经验及国家行动建议三个方面，通过系统地数据调研、案例呈现和全球经验，提出了十条具有建设性的行动方案，我们的目的不是要批评现状的不足，而是紧扣当下国情，以“病者有其药”为核心思想，为政府和社会提供一个有效解决方案的思路。我一直坚信，罕见病问题是个全球性的社会问题，罕见病药物（孤儿药）不该因为国别差异和政策壁垒，导致治疗方案无法惠及偏远的、欠发达国家和地区的患者。身患罕见病已经给我们的家庭带来沉重的打击，我们的社会更不能忽视“少数派”的权益，让他们深陷绝望、遭受病痛、望药兴叹。我同样坚信，我们每一个患者家庭都应该获得有尊严的、平等的、有希望的社会生活。我坚信，只要各利益方联合起来，就一定能够帮助每一个患者家庭重拾那份生活的信念和勇气。最后，我感谢艾昆纬（IQVIA）中国团队和 CORD 团队的紧密协作，感谢艾昆纬团队严谨的研究态度，感谢所有为本研究提供智慧和帮助的专家和患者家庭，感谢所有资助方的信任和慷慨，没有你们的参与，就不会有这一研究报告的发布。因为有你，爱不罕见！黄如方 创始人及主任罕见病发展中心（CORD）2019年之初习主席的新年献词中把“抗癌药降价并纳入医保目录”作为一项重要的脱贫攻坚任务。这体现了党和国家对提升疾病治疗和民生健康保障的关怀和高度重视。一部《人间世》系列纪录片让我们为每个不幸的故事而唏嘘洒泪。然而又有谁能保证自己是上天眷顾的幸运儿？还有那么一些群体，他们生来就罹患罕见病，一辈子为治疗疾病、为获得药品而奔波，为高昂的药品举债而家徒四壁。很多药物的出现明明带来生的希望，却因种种实际原因而“遥不可及”，这些不幸的故事就发生在我们身边，而我们却无能为力。获得了药，就获得了生存的希望；救助了一个患者，就等于释放了一个困难的家庭。1,680 万的罕见病患者背后是 5,000 万人的福祉。打通罕见病用药的准入报销路径是大家心中怀揣的理想和使命，也是艾昆纬和罕见病发展中心（CORD）合作撰写这份报告的初衷。希望这本蓝皮书，能让我们每次阅读它时都更加敬畏生命，并思考解决问题的方法，为捍卫 1,680 万罕见病患者生命的权利而不停地努力！邵文斌 副总裁艾昆纬中国（IQVIA）打通罕见病用药的准入报销路径I. 罕见病问题亟需引起政府和社会重视 Rare Diseases Need More Attention from Both Government and Society II. 中国罕见病药物可及性与医疗保障现状 China Rare Diseases Drug Accessibility and Medical Security Status: A Snap Shot 一、我国罕见病药物可及性现状 13 1.“境外有药、境内无药”的困境 13 2.“超适应症”用药的无奈 20 3. 缺乏医保支付，是另一种“无药可治” 21 4. 罕见病药物可及的“最后一公里” 25 二、我国罕见病患者疾病负担沉重 30 1. 罕见病患者因病致残现象普遍 30 2. 罕见病患者因病致贫、因病返贫现象普遍 31 3. 罕见病患者的社会融合不容乐观 32 三、我国罕见病医疗保障体系亟待完善 34 1. 差异化的地方罕见病医保模式加剧了患者权益的不平等 37 2. 顶层设计的缺失导致不同职能部门间权责不清晰 38 3. 制度衔接的不完善导致保障政策落地受限 38 4. 地方财政兜底保障模式的可复制性有待商榷 39 III. 提高罕见病药物可及性的全球经验 Global Practices in Improving the Rare Diseases Drug Accessibility 一、全球罕见病医疗保障模式分析 41 1. 立法定义罕见病及罕见病药物 42 2. 差异化的罕见病新药注册审批审评制度 44 3. 政府主导、医保覆盖、分类管理、专项基金、多方共付 45 4. 差异化的医保准入评估和卫生技术评估体系 47 5. 降低或免除患者自付费用，保障患者有能力负担治疗费用 50 目 录CONTENTS二、全球罕见病药物保障的预算影响分析 51 三、全球罕见病医疗保障体系对产业发展的影响 53 IV. 提升中国罕见病药物可及性的策略：制定国家行动计划 Suggestions to Improve the Rare Disease Drug Accessibility in China: Roll-Out A National Action Plan一、在国家药品审评中心下，单独设立罕见病药物办公室 58 二、优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物的引进 58 三、成立国家罕见病医疗保障专家委员会 58 四、成立国家罕见病医疗保障专项基金 59 五、优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题 59 六、设立罕见病患者治疗费用年度自付上限，建议不高于 8 万元人民币 60 七、完善罕见病目录更新机制 60 八、支持本土罕见病药物的创新研发和仿制 60 九、逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心 61 十、加强患者及患者组织在罕见病事务中的参与 61 V. 附录 /Attachment 一、案例索引 63 二、图表索引 64 三、参考文献 65 四、《第一批罕见病目录》相关病种中国患者人数估算及治疗药品梳理 71 VI. 报告的局限性 /Limitation of the ReportVII. 致谢 /AcknowledgementsI11中国罕见病药物可及性报告 2019CHINA RARE DISEASE DRUG ACCESSIBILITY REPORT 2019I. 罕见病问题亟需引起政府和社会重视罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。目前，部分国家和地区对罕见病的定义如下：• 美国 2002 年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于 20 万人的疾病。美国目前约有2,500~3,000 万罕见病患者，其中一半以上是儿童 [1]。• 欧盟对罕见病的定义是患病率低于 1/2,000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病。欧洲目前约有 2,400 万~3,600 万罕见病患者，占欧盟 25 国总人口的 6%~8%[2]。• 日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于 5 万人，或患病率低于 1/2,500 的疾病 [3]。• 我国台湾地区 2000 年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下，或经审定被纳入的疾病 [4]。• 被中国研究者广泛引用的世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义“患病人数占总人口的 0.065% ～ 0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO 尚未对罕见病做过官方定义 [5]。根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有 7,000 多种，占人类疾病数量的 10%。全球罕见病患者已超过 2.5 亿，患者中近 50% 为儿童。已知的 7,000 多种罕见病中，仅有不到 10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案 [6]。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。在中国，罕见病尚没有明确的法律释义 :• 2010 年 5 月 17 日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于 1/500,000 或新生儿发病率小于 1/10,000 的疾病 [6]。据此估算，中国罕见病患者人数约为 1,680 万 [7]。• 2018 年 5 月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》[8]，收录了 121 种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这 121 种罕见病约影响 300 万名患者。罕见病是一个医学科学问题。每一种疾病，在发现之初，都可能是一种罕见疾病。每种常见疾病的背后，都站着一条隐形的罕见疾病队列，而每种罕见疾病的背后，也有一条隐形的常见疾病队列。罕见病是人类疾病的缩影，是解码人类健康奥秘的钥匙和突破口，是促进人类医学科学研究发展的重要线索。罕见病是一个经济学问题。如何打破市场失灵，激励企业为少数患者提供和生产药品，同时还能获利并可持续发展，是罕见病领域特有的挑战。罕见病是一个公共治理问题。如何保障公民平等的健康权利，促进医学研究对罕见病群体的关注，如何克服公共卫生支付困境，在治疗药品价格高昂的情况下，保障治疗药物的可及与可负担，同时平衡保障基金的可持续发展，是各个监管主体不得不思考的难题。罕见病是一个民生问题，也是一个社会文明问题。罕见病问题折射出的是公平与效率之争、少数与多数之争。在党中央、国务院高度关注民生、关注公平的大背景下，罕见病也在一定程度上反映出，社会多方保障机制运营效率仍有提升的空间，其推进力度也体现了社会的价值取向和文明进程。罕见病是人类命运的共同体，它与每一个人都息息相关。每一个人类个体，都是潜在的罕见病患者。全球已知的 7,000 多种罕见病中，有 80% 是由于基因缺陷所导致的遗传病。生命的传承，是脆弱的：每个人的基因中，平均都有 7 到 10 组基因存在缺陷。只要生命在繁衍，就有发生罕见病的可能，而每个人都可能是罕见病患者或携带者。从某种角度来说，罕见病患者承担了全人类的患病风险。12II13中国罕见病药物可及性报告 2019CHINA RARE DISEA...
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